"Como si a un tren le faltara un vagón: no puede funcionar el tren, se descarrila y no llega a buen fin"...
Así me explica Laura esta tarde de manera tan coloquial que es la fenilcetonuria.
Cómo os dije, haría una pequeña entrevista a Laura para que fuese ella quien nos explicase exactamente las dudas que todas tenemos... Así que después de hacer un hueco las dos en nuestras apretadísimas agendas hemos conseguido vernos esta tarde a las 15h entre colegios, trabajos y recados...
Ella me ha traído mucha información: cuentos adaptados para los niños que explican la enfermedad, folletos...Laura está nerviosa: supongo que no es fácil explicar con pelos y señales lo que sufres todos los días y de lo que sabes que va a ser para siempre. Pero Laura siempre tiene una sonrisa y en seguida se calma. Laura es guapísima pero hoy viene especialmente brillante. Hoy se ha maquillado (os puedo decir que desde que la conozco nunca la he visto tan arreglada como hoy un día de cada día) y me siento genial de que entre todas le estemos dando a Laura esta ilusión... de repente desaparece el cansancio de todos estos días preparando nuestra fiesta benéfica... y me vuelve a dar un subidón de energía!
Ella me explica que la fenilcetonuria o PKU (siglas en inglés) es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (el vagón que falta), lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de la fenilalanina en el higado. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daños cerebrales y retraso mental. .
Es una enfermedad genética, pero para que un hijo nazca con fenilcetonuria los dos padres han de ser portadores y ha día de hoy en las pruebas de genética que se hacen antes de quedarte embarazada no se incluye esta enfermedad (sólo en caso de que haya antecedentes en la familia). Así que aun queda mucho por trabajar en este ámbito, me dice Laura.
Los que sufren esta enfermedad no pueden tomar nada de proteínas: ni vegetales ni animales. "Hay muchos trastornos metabólicos y mi hija tiene uno que se llama fenilcetonuria", me dice Laura.
No pueden comer pan ni carne ni leche, ni frutos secos ni huevos, ni soja ni legumbres. Sólo frutas y verduras que, aunque llevan algo de proteínas, son de bajo valor biológico. Laura me dice que Leyre tolera un máximo de proteínas: 1 gramo al día! (lo que equivale a una cucharada de arroz o 5 macarrones).
Su dieta de cada día y durante toda su vidas sin excepción es la siguiente:
Por la mañana toma su fórmula que es vital para su enfermedad. La mezcla con una leche especial también baja proteínas, cada tetrabrick de 200ml les cuesta entre 2 y 3 euros. Pues toma esa mezcla con cereales (especiales) que le cuesta unos 10€ la caja. A media mañana pieza de fruta o galletas especiales (otro sablazo) . Para comer los 5 macarrones o la cucharada de arroz y fruta y verdura... para merendar fruta y para cenar verdura... esa es la dieta de una niña de 6 años...
Ella me cuenta que Leyre no ha probado una tortilla de patatas ni un huevo frito de gallina. Leyre solo puede comer 1 huevo de codorniz al día. Su tortilla de patatas es así: harina especial baja en proteínas, azafrán (para darle ese color del huevo) patata y cebolla y un poco de leche baja en proteínas...
Laura no puede comprar estos productos en cualquier supermercado porque no los distribuyen... Los compra en el supermercado especial que os he comentado que tienen gestionado por voluntarios de la asociación y que solo abre los miércoles por la mañana. Allí adquieren lo que necesitan: galletas, cereales, pasta, croquetas... todo bajo en proteínas y a un precio unas 4 veces superior al que nos cuesta a nosotros. Un panecillo pequeño le puede costar unos 3€...
Pero.. que pasaría si come algo que no debe?
"Si es un día y en pequeña cantidad nada: le sube la fenilanamina pero se controla enseguida y nada más... el problema es cuando se la salta de manera continua... a primera vista no pasaría nada pero el resultado es fatal"
Si abusa y no sigue la dieta estricta su cerebro deja de trabajar, lo que le llevaría a dejar de andar, de hablar, de respirar... Pero lo lamentable es que su cuerpo aparentemente no rechaza ningún alimento (no vomita, no tiene diarreas, no tiene manchas en la piel) así que a Laura lo que de verdad le preocupa es que cuando sea mas grande Leyre no sea responsable con su dieta, y como ella no vería ningún signo físico, la podría llevar a la paralización de su cerebro de la noche al día... Pero como es una enfermedad minoritaria hay muy poca muestra de población que la padece y no se hacen estudios...
Laura me dice que además a nivel económico le ocasiona muchos gastos. Porque en primer lugar no reciben ninguna ayuda económica de parte del estado por enfermedad minoritaria y además de pagar unas cantidades desorbitares por la comida baja en proteínas de Leyre, cada quince días (y de por vida) ha de llevar a Sant Joan de Deu una muestra de sangre de su hija... lo que supone o no trabajar ese día, o pedir alguna hora en su empresa, o enviarla por mensajero... Cada miércoles tiene que ir a Esplugues a comprar la comida para Leyre y no siempre hay lo que necesitan. Como es por la mañana pues se encuentra en la misma situación: pedir fiesta en el trabajo, llegar tarde, etc.. Me comenta que esta "tienda" se encuentra en una habitación pequeña cedida por Sant Joan de Deu y allí no cabe mucho...Ella reclama que esas cosas las cubra la Seguridad Social, si no todo al menos una parte, porque son vitales para la vida de su hija...
De cara a la medicación también existe un problema: si a Leyre le duele la cabeza no puede darle cualquier paracetamol... pues tampoco puede tomar aspartamo y tal y como me dice son muchísimos los medicamentos que lo llevan en su formula... Así que me enseña una aplicación en su móvil donde sale los excipientes de cada medicamento y ha de mirar uno por uno hasta encontrar el que no lleva aspartamo.
Ella me informa de las cosas que hace su asociación: colonias, jornadas, etc.. El objetivo de la asociación es recaudar fondos para el proyecto de investigación y que sus hijos estén en contacto con mas niños con su misma enfermedad y compartan sus preocupaciones. Peor como ella me dice las amigas del día a día, las del colegio, son a las que acaban dedicándole mas tiempo.
Son las 16h.. yo tengo que ir a trabajar y ella también tiene cosas que hacer... así que recogemos corriendo y Laura una vez más me da las gracias y me encarga que os de las gracias a todas... Ya la conoceréis en el evento, es maravillosa.
Buenas noches,
Marina
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